Дослідження Гейзінгера, в якому взяли участь понад 90 000 пацієнтів, показало, що приблизно у одного з 100 був принаймні один рідкісний варіант гена, який, як відомо, збільшує ризик нейропсихіатричних розладів (NPD), таких як шизофренія і розлади аутистичного спектру, і що у третини пацієнтів з варіантом було діагностовано психічний розлад.
Результати, опубліковані в Інтернеті американським журналом психіатрії, підтверджують тісний зв’язок між генетикою та NPD.
Проведення дослідження
Команда Гейзінгера, яку очолює Кріста Л. Мартін, доктор філософії, проаналізувала генетичні та електронні дані медичної картки (EHR) підгрупи з 90 595 учасників, зареєстрованих в рамках ініціативи охорони Здоров’я громади Гейзінгера. Дослідники оцінили секвенсовані екзоми для 94 генів, які були пов’язані з підвищеним ризиком NPD. Потім вони порівняли поширеність цих генів з деідентифікованими пов’язаними діагностичними кодами EHR для NPD, включаючи аутизм, шизофренію та біполярний розлад. Генетичні варіанти були виявлені у більш ніж 1% пацієнтів у досліджуваній групі, А у третини тих, хто мав варіант, був діагностований відповідний NPD.
“ЦЕ ДОСЛІДЖЕННЯ ПІДТВЕРДЖУЄ ВАЖЛИВУ РОЛЬ РІДКІСНИХ ГЕНЕТИЧНИХ ВАРІАНТІВ У НЕЙРОПСИХІАТРИЧНИХ РОЗЛАДАХ ТА ПІДКРЕСЛЮЄ ВИКОРИСТАННЯ ПІДХОДІВ НА ОСНОВІ ДНК ДЛЯ ВИВЧЕННЯ ТА ДІАГНОСТИКИ ЦИХ СТАНІВ”, — СКАЗАВ ДОКТОР МАРТІН. – ВРАХОВУЮЧИ, ЩО У ОДНОГО З 100 УЧАСНИКІВ MYCODE БУВ ВИЯВЛЕНИЙ ОДИН З ЦИХ ГЕНЕТИЧНИХ ВАРІАНТІВ, ЗУСИЛЛЯ ПО ВКЛЮЧЕННЮ ГЕНЕТИЧНОГО СКРИНІНГУ В РУТИННУ МЕДИЧНУ ДОПОМОГУ МОЖУТЬ ПОЛІПШИТИ ЛІКУВАННЯ І ДОГЛЯД ЗА ЛЮДЬМИ З ПСИХОНЕВРОЛОГІЧНИМИ РОЗЛАДАМИ».
Відомо, що сотні генів сприяють розвитку нейропсихіатричних розладів; однак для цього дослідження ми зосередилися на тих, які зараз найкраще вивчені.
Дослідницька група повідомляє, що подібні стратегії точної медицини здатні прискорити прориви в лікуванні інших захворювань, таких як рак і серцево-судинні захворювання, і можуть привести до відкриття ефективних цільових методів лікування НПД.
