Дослідницька група медичного факультету Лейпцизького університету виявила новий механізм, пов’язаний з важким ожирінням у дітей. Ця генетична перебудова призводить до незвичної експресії гена, що бере участь у контролі голоду, і не виявляється більшістю звичайних генетичних тестів на ожиріння. Результати дослідження були опубліковані в журналі Nature Metabolism.
Ожиріння та захворювання, пов’язані з ожирінням, є одними з провідних причин смертності у всьому світі, але його причини ще не повністю вивчені. Однак відомо, що кілька факторів відповідають за розвиток і прогресування захворювання і що генетичні фактори також відіграють певну роль. У більшості постраждалих людей поєднання нездорового способу життя та генетичної схильності, що називається полігенним розладом, призводить до важкого ожиріння. Полігенне захворювання-це захворювання, при якому уражається кілька генів.
Дослідники з Університетської лікарні Лейпцига та Інституту метаболічних досліджень, ожиріння та судин Гельмгольца (HI-MAG) у Мюнхені також хочуть виявити рідкісні випадки моногенного ожиріння. У цих пацієнтів дефекти одного гена є причиною захворювання. Постраждалі часто демонструють зниження відчуття ситості в ранньому дитинстві і страждають від постійного почуття голоду.
Вивчаючи зразки тканин дівчинки з важким ожирінням, дослідники з Лейпцига виявили, що специфічний ген, ген білка, що передає сигнали агуті (ASIP), вироблявся на високих рівнях в клітинах, де він зазвичай не присутній (наприклад, в жирових клітинах, лейкоцитах і нейрональних клітинах).
КЕРІВНИК ПРОЕКТУ АНТЬЄ КЕРНЕР, ПРОФЕСОР ПЕДІАТРИЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ ТА ПЕДІАТР, СКАЗАВ: «ЦЕ ВІДКРИТТЯ Є СВОГО РОДУ ВІДСУТНЬОЮ ЧАСТИНОЮ ГОЛОВОЛОМКИ В ДОСЛІДЖЕННЯХ МОНОГЕННОГО ОЖИРІННЯ ЛЮДИНИ. ЦЕ ТАКОЖ СВІДЧИТЬ ПРО ВАЖЛИВІСТЬ КЛЮЧОВИХ МОЛЕКУЛЯРНИХ МЕХАНІЗМІВ РЕГУЛЮВАННЯ ЕНЕРГЕТИЧНОГО БАЛАНСУ І МАСИ ТІЛА ЧЕРЕЗ НЕЙРОНИ-РЕЦЕПТОРИ МЕЛАНОКОРТИНУ 4 У ЛЮДЕЙ І НАДАЄ НАМ УНІКАЛЬНУ МОЖЛИВІСТЬ ВИВЧИТИ ЦІ МЕХАНІЗМИ».
Тип мутації, виявлений у поточному дослідженні, уникає стандартних алгоритмів генетичного скринінгу, що означає, що він залишається непоміченим у багатьох постраждалих пацієнтів. Завдяки цілеспрямованому скринінгу Лейпцизької групи дитячого ожиріння команда професора Кернера виявила ще чотирьох пацієнтів з тією ж мутацією.
З огляду на це відкриття вчені вважають, що потрібно переосмислити стратегії, які вони використовують для виявлення пацієнтів з моногенним ожирінням. Кінцевою метою дослідження є перенесення результатів генетичних досліджень у майбутні персоналізовані варіанти лікування ожиріння.
Матеріали новинного характеру не можна прирівнювати до призначення лікаря. Перед прийняттям рішення порадьтеся з фахівцем.
